Resumo:
A notícia trata de um caso de falecimento decorrente de uma síndrome genética rara (progéria). O texto não traz nenhuma informação relacionada a rodovias, custos de transporte, documentos de motoristas ou veículos, regras da ANTT, fiscalização ou legislação de trânsito.
Principais tópicos abordados:
* Saúde e medicina (Síndrome de Hutchinson-Gilford / progéria).
* Genética e doenças raras.
Velhice precoce: entenda doença que acometia Elis, uma das gêmeas com síndrome rara que morreu aos 5 anos
Também conhecida como progeria, a síndrome genética leva a uma expectativa de vida de cerca de 13 anos
Por O Globo com agências internacionais — Rio de Janeiro
Atualizado
Uma das gêmeas diagnosticadas com a rara síndrome de Hutchinson-Gilford, Elis Kamila Lima Carneiro morreu nesta quarta-feira (30), aos cinco anos. A família divulgou o óbito no Instagram que a criança dividia com a sua irmã, Eloá.
A síndrome, também chamada de progéria, é uma doença genética muito rara, causada por uma mutação no DNA. Ela afeta uma pessoa em cada 8 milhões. A maioria dos bebês com a doença nascem aparentemente saudáveis, segundo a Associação Italiana de Progéria Sammy Basso APS Onlus, que promove estudos e conscientização sobre o assunto.
Os sinais, no entanto, começam a aparecer ao longo do primeiro ano. A síndrome leva o apelido pelos efeitos que causa no corpo dos portadores, que se assemelham ao envelhecimento fisiológico natural — mas que aparecem na infância.
As complicações da progéria estão associadas principalmente ao coração e aos vasos sanguíneos, o que causa a morte prematura da maioria dos portadores, que em média vivem 13,5 anos. Os problemas incluem oclusão de vasos, ataques cardíacos, arteriosclerose, entre outros.
"As pessoas afetadas pela progéria, além de terem uma aparência física peculiar, enfrentam diversos sintomas como problemas de osteoporose, osteólise e artrite; defeitos nas cápsulas articulares (resultando em luxações frequentes do ombro e do quadril); lipodistrofia generalizada; atraso no crescimento e desenvolvimento; anomalias cutâneas; alopecia e principalmente problemas do coração e dos vasos sanguíneos como oclusões dos vasos principais, estenose das válvulas cardíacas, acidente vascular cerebral, infarto e outros", informa a associação.
Atualmente existem apenas 130 casos de progéria reconhecidos no mundo, 4 deles são na Itália. Segundo a associação, o número é subestimado, aproximando-se mais de 350 casos.
Meridiano
